vision

Инфузии для пациентов с болезнью Фабри

В июле 2019 года в центре Тентанда Виа были начаты инфузии лекарственных препаратов для нескольких пациентов с болезнью Фабри

К нам обратились двое пациентов, два родных брата в возрасте между 30 и 40 лет, которые страдают наследственным заболеванием, связанным с недостаточностью одного из ферментов для утилизации производных жира, для получения ферментозаместительной терапии.

В каждой клетке организма существуют внутриклеточные структуры, называемые органеллы. Одной из таких органелл являются лизосомы. Фактически, это маленькие пузырьки, наполненные ферментами, т.е. веществами, необходимыми для переваривания веществ, поступающих внутрь клетки - белков, жиров, углеводов. А по сути - это маленькие химические заводы, вырабатывающие высокоактивные "расщепляющие" вещества. При своей гибели клетки и начинают в первую очередь "перерабатываться" этими собственными веществами.
При недостаточности в выработке или снижении активности какого-либо фермента, возникает его недостаток, а вследствие этого накопление внутри клетки продукта, который должен был этим ферментом расщепиться.
Одним из таких ферментов является альфа-галаксидаза, расщепляющая липиды (точнее сфинголипиды). Вот такая болезнь называется сфинголипидозом или лизосомальной болезнью накопления (ЛБН). Одна из ЛБН и есть болезнь Фабри, а точнее Андерсена-Фабри, так как ее описали двое ученых.
Отсутствие при болезни Фабри альфа-галаксидазы приводит к накоплению липидов внутри клеток, в первую очередь клеток почек, сердца, глаз и головного мозга. Такие пациенты редко доживают до 45-50 летнего возраста, а то и менее и погибают от инфарктов, инсультов или почечной недостаточности. Все зависит от степени снижения активности фермента, если он отсутствует полностью, то пациенты погибают раньше, даже в подростковом возрасте.
До последнего времени считалось, что носителями генетического дефекта являются женщины, а сцеплен этот дефект и Х-хромосомой (их у женщин две), а болеют мужчины, которые получают единственную Х-хромосому (другая у мужчин Y) от своей матери. Но в последнее время выявляются и болеющие женщины.
Болезнь Фабри является редкой болезнью (орфанной, т.е. сиротской болезнью). Редкие болезни - это болезни встречающиеся редко или крайне редко. В США, согласно Акта о редких заболеваниях, орфанными считаются заболевания, затрагивающими примерно 1 из 1500 человек, в Японии 1 ил 2500, в Европе это примерно 1 из 2000. В России это 1 на 10000 человек.

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Сейчас в этом списке более 200 болезней, а всего в мире насчитывается несколько тысяч орфанных заболеваний, и для некоторых из них лечение еще не найдено.

Если говорить о болезни Фабри – то во всем мире пациентов с болезнью Фабри чуть более 3000 человек. Распространённость данного заболевания составляет от 1 на 40 000 до 1 на 120 000 новорождённых.
Ученым фармакологам удалось синтезировать искусственно фермент галаксидазу в 2-х формах альфа и бетта. В России на август 2019-ого года зарегистрированы два лекарственных препарата для ферменто-заместительной терапии болезни Фабри. Синтезированная альфа-галаксидаза - это препарат Реплагтал, а бетта-галаксидаза – Фабразим.
Проявляться болезнь начинает в детском, как правило, школьном возрасте. Начинается с приступов костно-мышечных болей, акропарастезий - ощущений болей, покалывания и онемения в руках и ногах, появления сыпи - ангиокератом.
В нашем центре прошло уже две инфузии ферменто-заместительной терапии, обе в присутствии главного врача центра, врача анестезиолога-реаниматолога, специалиста по редким заболеваниям, Вячеслава Евгеньевича Ироносова. Первая инфузия начилась с минимальной скорости, так как препарат содержит белок и и в ходе инфузии были возможны осложнения: наша первая инфузия длилась 5 часов. Если в последующем переносимость препарата у пациентов будет хорошая, то скорость будет увеличена и длительность инфузии будет составлять 2,5-3 часа.

Это терапию пациенты будут получать пожизненно каждые 2 недели. 

Комментарии